重庆市卫生局关于下发《重庆市新生儿遗传代谢病筛查管理实施细则》的通知
（渝卫妇社〔2011〕39号）
各区县（自治县）卫生局，北部新区社发局，重医大附属一院、二院、儿童医院，市中医院，市二院，市三院，市四院，市六院，市铁路医院，市肿瘤医院，市妇幼保健院，三医大附属西南医院、新桥医院和大坪医院：
为进一步加强新生儿疾病筛查工作，提高出生人口素质，减少出生缺陷，依据卫生部《
新生儿疾病筛查管理办法》和《
新生儿疾病筛查技术规范》，结合本市实际情况，特制定《重庆市新生儿遗传代谢病筛查管理实施细则》，现印发给你们，请遵照执行。
二○一一年九月一日
重庆市新生儿遗传代谢病筛查管理实施细则
第一条 为规范新生儿遗传代谢病（以下简称新生儿疾病）筛查管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据卫生部《新生儿疾病管理办法》，制定本实施细则。
第二条 本实施细则所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
第三条 本实施细则所规定的全市新生儿疾病筛查病种主要包括先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）等。根据医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况可以增加筛查病种，但应获得重庆市卫生行政部门同意，并报卫生部备案。
第四条 新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。
第五条 新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。
第六条 重庆市人民政府卫生行政主管部门负责全市新生儿疾病筛查的监督管理工作，指定重庆市妇幼保健院和重庆医科大学附属儿童医院为新生儿疾病筛查中心。
