河北省卫生厅关于印发《河北省新生儿疾病筛查合作项目实施方案》的通知
（冀卫妇〔2011〕25号）
石家庄市、承德市、廊坊市、衡水市、沧州市、邢台市、邯郸市卫生局，省妇幼保健中心：
为进一步降低我省出生缺陷致残率，提高出生人口素质，经研究决定，在石家庄市、承德市、廊坊市、衡水市、沧州市、邢台市、邯郸市启动河北省新生儿疾病筛查合作项目。现将《河北省新生儿疾病筛查合作项目实施方案》印发给你们，请认真贯彻实施。
二O一一年九月五日
河北省新生儿疾病筛查合作项目实施方案
一、项目背景
新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。近年来，我省认真贯彻“一法两纲”，积极开展先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）两项遗传代谢性疾病筛查，目前已建立了比较完善的筛查网络，2010年两病筛查率达到85.49％。截止目前，全省累计筛查375万名新生儿，及时发现并治疗苯丙酮尿症和先天性甲低患儿1500余例，阳性患儿也得到了较好的追踪治疗，有效降低或避免了先天缺陷造成的儿童智力残疾，减轻了患儿家庭和社会的经济负担。目前，全省新生儿疾病筛查工作已开展10年，有的设区市新生儿疾病筛查中心面存在着筛查设备老化、筛查质量不高等问题。
自1997年以来，国家卫生部与芬兰卫生部先后开展了由珀金埃尔默公司（PKI）支持的两期新生儿疾病筛查合作项目，覆盖了全国十二个省（区、市），为提高项目地区出生人口素质发挥了积极作用。为不断更新我省各设区市新生儿疾病筛查中心筛查设备，适应不断增长的筛查标本，提高筛查质量，经研究决定，省卫生厅与PKI公司和石家庄金筛查公司合作，开展河北省新生儿疾病筛查合作项目，逐步更新全省新生儿疾病筛查设备。
二、项目范围
项目地区：石家庄市、承德市、廊坊市、衡水市、沧州市、邢台市、邯郸市。
项目实施单位：以上七市新生儿疾病筛查中心。
三、项目目标
1.统一实验方法，提高筛查质量，先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两病筛查率达到90％以上。具备条件的地方，依据《河北省新生儿疾病筛查管理办法》，可向省卫生厅提出申请，经批准增加筛查病种。
