5.负责按《广州市儿童系统管理办法》对辖区内已筛查和确诊为新生儿遗传性代谢病的患儿进行建册登记及专案管理与追踪。
6.负责统计上报筛查工作与专案管理情况,并对信息资料进行分析利用;
7.负责按市级质控系统反馈的上送标本例数通知辖区各标本采集系统按时上缴费用,并做好辖区经费的管理使用。
第七条 广州市新生儿筛查中心的主要任务
㈠负责全市每份新生儿血标本的检测,按时发送检验报告;
㈡负责对PKU及甲低可疑阳性患儿确诊及治疗;
㈢监控全市各标本采集系统血标本的质量,参与全国新生儿筛查系统质控;
㈣每季度对标本采集系统送来的血标本进行统计和分析。
第八条 新生儿疾病筛查程序
㈠采集标本:由标本采集系统的各成员单位按卫生部《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》的要求,为每一例活产新生儿采集血标本,并填写标本卡片。
㈡上送标本:由标本采集系统按照已确定的方式寄送血标本,确保每一例血标本在7天内直接寄或送到广州市新生儿筛查中心。
㈢检测标本:由广州市新生儿筛查中心按卫生部《新生儿疾病筛查实验室检测技术规范》进行血标本检测。
㈣召回复检:
1.对标本质量问题影响检测的,由市级质控系统通知标本采集系统的质控员7天内召回新生儿重新采集血标本,寄送广州市新生儿筛查中心;
2.对G-6PD缺陷症可疑阳性患儿,由市级质控系统通知区(县级市)妇幼保健机构进行召回并予以确诊;
3.对PKU及甲低可疑阳性的患儿,由市级质控系统通过区(县级市)质控系统的协助,直接召回广州市新生儿筛查中心予以确诊。
㈤诊断与建册
1.广州市新生儿筛查中心对PKU及甲低患儿作出明确诊断后,经由市质控系统通知区(县级市)质控系统;
2.区(县级市)质控系统对G-6PD缺陷症可疑患儿作出明确诊断;
3.对已作出明确诊断的PKU、甲低和G-6PD缺陷症患儿由区(县级市)妇幼保健院按照《广州市儿童系统管理办法》的要求予以建册登记,纳入专案进行管理。
㈥治疗与追踪管理
1.广州市新生儿筛查中心负责对全市PKU及甲低患儿进行治疗或指导基层定点治疗,并将治疗情况定期反馈到区(县级市)妇幼保健院,按照《广州市儿童系统管理办法》进行追踪管理。