先天性甲状腺功能低下（CH）诊疗常规
CH是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致患儿生长障碍、智力落后。新生儿疾病筛查使患儿得到早期的诊治，避免其残疾的发生。
一、检查步骤
（一）初筛血TSH≥10μU/ml（切值）时为可疑患儿，通知复查。
（二）将可疑患儿资料输入计算机登记。
（三）询问和检查症状体征，如吃奶、黄疸、大便、皮肤、体温、心率、脐部等情况并记录，然后开出化验单。
（四）采静脉血进行T3、T4、TSH、FT3、FT4检测。
二、诊断
（一）临床表现
与甲状腺发育状况密切相关，并随年龄增长逐渐明显。
1、症状：新生儿期可表现正常，但部分患儿出现黄疸时间延长、喂养困难、食量少、腹胀、脐疝、便秘、皮肤粗糙干燥、体温低、反应差等症状。部分CH患儿在宫内出现胎动减少、心音低缓等，并多见于过期产儿和超重儿。
2、体征：3月内多不明显，若未经治疗逐渐出现以下体征。
特殊面容：颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平、舌体宽厚，常常伸出口外、毛发干枯。
特殊体态：身材矮小、上部量大于下部量、头大颈短，囟门大、关闭迟，皮下粘液水肿、腰椎前突、指趾短粗、步态摇摆、肌肉假性肥大、肌张力低下、腹胀脐疝。
3、智力落后、身材矮小：随年龄增长症状逐渐出现。
甲状腺触诊：多数患儿触不到甲状腺，当甲状腺激素酶缺陷时，可触及肿大的甲状腺。
（二）实验室甲状腺功能检查
全自动时间分辨仪检测甲状腺激素水平，正常参考值：
T3 1.30-2.50 nmol/l FT3 4.50-7.50 pmol/l
T4 69.0-141.0nmol/l FT4 10.20-17.00 pmol/l
TSH 0.63-4.10μU/ml
结果分析：
1、先天甲低：TSH增高、T3、T4、FT3、FT4降低
TSH增高、T3正常、T4或FT4降低
2、随访：TSH值4.5-20μU/ml，T3、T4等余项正常又无临床表现者，需2-4周复查，3个月内做出诊断，避免延误治疗；如果T3、T4正常、TSH＞20μIU/ml可根据情况适当治疗，可能为暂时性甲低。（注：单纯性高TSH血症不用治疗）
3、T3、T4降低、TSH不升高，可能为垂体甲低，需进一步检查确诊。仅TSH一项筛查不宜发现此类甲低，但应注意。
（三）骨龄X线片
诊断的CH患儿，需做骨龄X线片检查了解其骨龄、骨质发育情况，＜6个月膝关节正位片，6月-1岁膝关节和腕关节片，＞1岁腕关节片。
（四）甲状腺B超或扫描
了解甲状腺发育情况。CH患儿＜2岁尽量做甲状腺B超检查；＞2岁可做甲状腺扫描检查。
三、治疗
（一）一般治疗
1、详细向家长解释病情，帮助家长树立信心并遵照医嘱坚持长期配合治疗，不能自行增减药量或是中断治疗，否则影响患儿终生。
2、治疗过程中定期监测：
①血甲状腺激素水平（T3、T4、TSH、FT3、FT4）
a.开始服药时2-4周复查1次；
b.待血甲状腺激素水平稳定，药量适当时，＜1岁1次/2-3月、1-3岁1次/3-4月、3-5岁1次/6月、＞5岁1次/年。
c.调整药量后（加或减药量）需1个月复查。
②体格发育：体重、身高、头围、前囟、牙、血红蛋白微量元素等。
＜6月1次/1月、＞6月1次/3月、1-3岁2次/年、＞3岁1次/年；结合甲状腺激素水平监测时间，同时进行体格发育检查。血红蛋白检测每年1次。根据患儿情况增加一些必要的检查。
③智能发育：1-4岁1次/年、＞4岁1次/2年；对智力偏离儿早期进行干预训练。
（二）药物替代原则
1、患儿CH一经诊断，立即给予L-甲状腺素（优甲乐、伏甲索）或干甲状腺素片替代治疗。血Ｔ4应维持在正常高限水平。（参考剂量见附表）
