母亲姓名： 外埠 □
出生日期： 年 月 日 时 性别 男 □
采血时间： 年 月 日 时 女 □
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筛查结果：TSH μU/ml
PKU mg/dl
苯丙酮尿症（PKU）诊疗常规
苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性氨基酸代谢异常的疾病。由于本病影响中枢神经系统的发育而导致智能严重落后，因此早期进行筛查诊断，及时给予合理治疗，可以减少或避免智能低下的发生。
一、检查步骤
（一）初筛血phe≥2mg/dl（切值）时为可疑患儿，通知复查。血Phe＞4mg/dl 时至少需二次复查。
（二）先将可疑患儿资料输入计算机进行登记。
（三）询问检查症状体征，如吐奶、皮肤颜色、湿疹、惊厥、尿臭、遗传病史等情况并记录，然后开出化验单。
（四）采静脉血进行phe try检查。
二、诊断
（一）临床表现：
出生时可表现正常，若未经治疗随年龄增长逐渐出现症状。
1、智力低下，出生数月即表现出智能发育的落后。
2、惊厥发作，约有1/3的患儿伴有癫痫。
3、皮肤、毛发色素减少，皮肤逐渐变白，毛发由黑变黄。
4、尿及汗液有鼠尿样臭味，
5、新生儿即发生呕吐、面部湿疹样皮疹等。
（二）实验室检查
毛细管电泳检测血phe、try浓度
1、血phe＜2mg/dl，try＜4mg/dl为正常
2、血phe≥2mg/dl-＜20mg/ dl，try＜4mg /dl 为持续性HPA
3、血phe≥20mg/ dl，try＜4mg /dl 为经典型PKU
（三） BH4D鉴别诊断：
在HPA患儿中，有少数是因四氢生物喋呤（BH4），缺乏所致，应进行尿喋呤谱分析及phe、BH4负荷试验，由于BH4D化验诊断及治疗较复杂，故送往有条件的医院或者实验室进行鉴别诊断与治疗。
三、治疗
（一）治疗原则
1、一旦确诊，应立即给予治疗。治疗越早，预后越好。
2、采用低苯丙氨酸饮食治疗，给予低或无苯丙氨酸奶方。既要保证患儿正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免血苯丙氨酸浓度过高对脑细胞造成的损伤，维持血苯丙氨酸浓度在允许范围内。
3、在正常喂养条件下，凡血苯丙氨酸浓度持续高于6mg/dl者均应给予低丙氨酸饮食治疗。血苯丙氨酸浓度在2-6mg /dl 应定期监测。
（二）治疗方法
PKU治疗较为复杂，应在专科医生指导下进行。
1、经典型PKU
特殊奶方量根据每公斤体重需要的蛋白质（见表1）、热卡及苯丙氨酸摄入量（见表2）计算。开始治疗后3-7天测定血苯丙氨酸浓度，待血浓度降至允许范围时（见表3），尽可能的添加天然饮食，其中首选母乳，乳儿应坚持母乳喂养，根据患儿血苯丙氨酸浓度确定母乳喂养次数与治疗奶粉配合使用，（母乳中苯丙氨酸含量仅为牛奶的1/3）。无母乳者可添加少量牛奶。每次更换食谱3-7天后复查血苯丙氨酸浓度，根据其血浓度进行食谱调整，使血苯丙氨酸维持在允许范围，同时注意热量、维生素等营养素的供给，注意防止贫血及低蛋白血症。
2、BH4缺乏症
BH4D引起的血phe浓度的增高，多数小于16mg/dl，低苯丙氨酸饮食治疗虽能使血phe很快下降，但仍会出现进行性神经系统的损伤，如抽搐发作、智力落后等，故单纯饮食治疗无效，需服用左旋多巴，5-羟色胺和BH4等药物治疗。
四、随访
治疗期间，应定期测定血苯丙氨酸浓度。血浓度超过或者低于允许范围者，给予饮食调整，并于调整后3-7天复查；控制理想者可每2周至1个月复查一次，同时给予饮食指导。每6个月至1年监测体格发育（身高、体重、头围、血色素、微量元素、血浆蛋白测定），每年评价一次智能发育情况。
