1、获得准确、可靠并能反映本市主要出生缺陷基本信息；
2、动态观察主要出生缺陷发生情况；
3、为制定出生缺陷的预防措施及评价干预效果提供依据；
4、为政府部门制定预防出生缺陷的卫生决策提供依据。
三、工作职责
（一）上海市出生缺陷管理办公室主要负责：制定出生缺陷报告和管理实施方案、组织人员培训、开展质量控制和资料统计分析等；组织专家组进行技术咨询；收集国内外出生缺陷信息资料，定期向市卫生行政部门提交出生缺陷信息分析和质量控制报告等。
（二）各区（县）级妇幼保健机构根据本市出生缺陷报告和管理工作方案，指导本辖区内医疗机构、社区卫生服务中心开展出生缺陷报告和管理工作，主要负责收集本辖区内各级医疗机构上报的出生缺陷报告卡，进行资料分析、质量控制和上报工作。
（三）各级医疗机构为出生缺陷报告责任单位，指定专人负责《出生缺陷儿、残疾儿童报告卡》的收集和上报工作。要建立健全本单位首诊报告、登记、核对、自查和奖惩制度，并按规定及时报告本辖区内妇幼保健机构。
一旦发现并确诊的出生缺陷儿或残疾儿童，应及时将有关信息报送本辖区内区县妇幼保健所。并在家属知情同意的情况下注意收集出生缺陷病例或疑似病例照片。
（四）各新生儿遗传代谢性疾病筛查中心和新生儿先天性听力障碍诊治中心，对经确诊为新生儿遗传代谢性疾病、新生儿先天性听力障碍儿，及时将有关信息报上海市出生缺陷管理办公室。
（五）出生缺陷和残疾儿童诊断应当由二级及以上医疗机构诊断。产前诊断的出生缺陷由经诊断的产前诊断中心确诊
四、报告对象
本市各级医疗、保健机构经诊断出生时就存在的结构和功能（代谢）方面异常的18岁以下儿童，包括治疗性引产发现的出生缺陷病例。
五、报告时限
（一）各医疗机构对本机构内经确诊的出生缺陷儿或残疾儿童（包括治疗性引产发现的出生缺陷病例），应当立即填报《出生缺陷儿、残疾儿童报告卡》，在5个工作日内直报所在区县妇幼保健所。报告的主要病种（详见附件3）。
（二）各区县妇幼保健机构应当在接到报告后的5个工作日内，直报市出生缺陷管理办公室。
（三）市新生儿疾病筛查中心和新生儿先天性听力障碍诊治中心对经确诊为新生儿遗传代谢性疾病、新生儿先天性听力障碍儿，应填写《新生儿疾病筛查和先天性听力障碍报告卡》（见附件2），在5个工作日内直报市出生缺陷管理办公室。
