(一)提供经省卫生行政部门审批的产前诊断技术项目的服务；
(二)承担由产前筛查技术服务医疗保健机构转诊孕妇的产前诊断，并出具产前诊断报告；
(三)对经产前诊断尚不能确诊的疑难病例，按《实施细则》有关规定进行转诊、会诊；
(四)做好产前诊断技术信息资料的登记、统计、分析，并定期上报同级妇幼保健机构；
(五)对可疑和确诊阳性病例进行追踪观察，对疑难病例定期进行讨论，以提高产前诊断的准确率；
(六)定期对产前诊断技术服务进行质量自查；
(七)对开展产前筛查技术的医疗保健机构转诊的病例定期进行统计分析与反馈；
(八)协助当地卫生行政部门承担辖区产前筛查技术服务人员培训及对开展产前筛查技术服务的医疗保健机构进行质量管理与技术指导；
(九)经卫生行政部门同意，开展产前诊断新技术及适宜技术的研究、推广与应用；追踪产前诊断的发展趋势，有条件的可以在更高层次乃至国际社会开展产前诊断技术合作与交流；
(十)接受辖区卫生行政部门的监督管理，完成其交办的产前诊断工作任务；接受上级产前诊断机构的技术指导与质量管理；配合辖区妇幼保健机构做好信息统计报告。
第八章 附则
第五十三条 本实施细则由云南省卫生厅负责解释。
第五十四条 本实施细则自2006年8月1日起施行。
附件1：
产前筛查建议书
孕妇姓名：_________________________________采血单位：__________________________
采血单位标本编号：__________________
尊敬的孕妇：
在您腹中的胎儿有没有严重遗传病和出生缺陷，是您和我们共同关心的问题。您在我院可以通过抽取外周血3ml做产前筛查，检测您血液中有关标记物的浓度，结合您的年龄、体重、孕周、是否吸烟等因素，计算出胎儿可能患有21三体、18三体、神经管缺陷等病的风险率，以便医生综合评估胎儿异常的风险。为了减少出生缺陷的发生，建议您于怀孕10-20周，到医院采取空腹静脉血进行产前筛查。若产前筛查结果是高风险，还应当进一步看遗传咨询门诊，商讨进行产前诊断的可能性和必要性。
是否同意做产前筛查：____________________________
孕妇签名：______________________________________
联系地址：______________________________________
联系电话：______________________________________
医师签名：______________________________________
谈话时间： 年 月 日 时 分
附件2：
医院产前筛查报告单 采血单位：
_________________________________________________________________________________________________
孕妇姓名：..........出生日期：........年.....月.....日 民族：.....籍贯：......标本编号：A
末次月经：......年.....月.....日 孕前月经：□规则 □不规则 月经周期：______天 送检科室：......
临床诊断：.........................采血日期：........年.....月.....日 病舍病床号：...............
采血时体重：............Kg B超测量的孕龄：........周 吸烟：□是 □否 □双胎妊娠 □IVF-E T□保胎
使用胰岛素：□是 □否 异常妊娠史：□21三体 □18三体 □神经管缺陷 □自然流产 □其他...............
检测项目：[(请医师在检测项目栏打√)] 送检日期：...........年.....月....日 送检医师签名：........
┌───────┬──────┬──────┬───────────────┐
│ 检测项目 │ 测定值 │ 中位数倍数│ 筛查风险值 │
│ │ │ (MoM) │ │
├───────┼──────┼──────┼───────────────┤
│PAPP－A │ mU／L│ │唐氏综合征风险率：1／ │
├───────┼──────┼──────┤18三体综合征风险率：1／ │
│Free β－hCG │ ng／mL│ │开放性神经管畸形风险率：1／ │
├───────┼──────┼──────┤腹裂畸形风险率：1／ │
│AFP │ kIU／L│ │注：风险率＜1／270者，可视 │
├───────┼──────┼──────┤为低风险。 │
│uE3 │ nmol／L│ │ │
├───────┼──────┼──────┤ │
│Inhibin－A │ pg／mL│ │ │
└───────┴──────┴──────┴───────────────┘
重要声明：产前筛查可以对胎儿患病风险提供重要信息，但它不是确诊方法，不能据此做出终止妊娠的决定!
如果风险率较高，则应当向有关医生咨询。
报告日期： 年 月 日 检验者：................审核人：..............
附件3：
产前诊断知情同意书
____________医院羊膜腔穿刺术产前诊断知情同意书
兹有________G_________P_________孕_________周，因为具有下述的产前诊断适应症之一：
1、35岁以上的高龄孕妇；
2、产前筛查筛选出来的高危人群；
3、曾生育过染色体病患儿的孕妇；
4、产前检查怀疑胎儿可能患染色体病的孕妇；
5、夫妇一方为染色体异常携带者；
6、孕妇可能为某种X—连锁遗传病基因携带者；
7、其他，如：
经过遗传咨询，孕妇具备以上打“√”的产前诊断指征，需要对胎儿进行：①胎儿染色体、②胎儿单基因遗传病、③胎儿染色体连锁分析、④胎儿宫内感染产前诊断，孕妇在最近1周内无腹部皮肤感染、发热等感染症状，无阴道流血流水等流产先兆，Rh血型阳性，B超检查已经确认穿刺手术的可能性，并有适合穿刺的羊水量。医生已经明确告知孕妇在产前诊断手术可能发生的下列风险。
1．羊膜腔穿刺术有可能手术失败，抽不到羊水；或者羊膜腔穿刺引起胎盘血肿，以及手术后1周内发生自发流产的可能性；羊膜腔穿刺术中发生羊水栓塞，有可能危及孕妇的生命(大约有4／10000的可能性)；
2．羊水细胞在培养过程中发生意外或者某些异常情况(如：实验失败、发现特殊异常等)，需要第二次抽取羊水或者做进一步诊断，申请人需再次交纳羊膜腔穿刺手术费用，但不需交纳羊水染色体培养费用；重新穿刺时间由医师与孕妇双方协商决定；
3．胎儿羊水染色体产前诊断，是根据孕妇的适应症及要求进行，只是针对染色体病进行诊断。此项诊断结果正常并不能排出孕妇有生育其他单基因遗传病和多基因遗传病患儿的可能性；
4．胎儿单基因遗传病是根据孕妇家族中已经有确诊的单基因遗传病患者(先证者)，本院已对先证者检测到其基因突变或者缺失，有可能通过对胎儿的疾病基因分析和染色体连锁分析来进行产前诊断，但由于人类生殖细胞具有自发突变和染色体互换的可能性，因而，胎儿基因产前诊断的准确性一般仅能达到70％-99％；
5．若孕妇为非活动性感染乙肝病毒携带者(血液HBV-DNA检查阴性)，而又确有必要进行胎儿染色体检查，则也不能排除穿刺手术后发生乙肝病毒宫内感染的可能性。
经过慎重考虑，自愿要求__________医院为申请人做产前诊断。羊穿手术预定于 ________年_______月________日_______时进行，如届时不到，视为自动放弃。若有改动，双方协商决定。
