8、具有对产前筛查出的多数(95%)高风险胎儿做出正确诊断及处理的能力;
9、具有开展预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育和健康促进工作的能力;
10、具有追踪观察和档案管理的能力。
(二)产前诊断业务范围要求
1、进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育和健康促进工作;
2、开展与产前诊断相关的遗传咨询;
3、开展常见染色体病、神经管畸形、超声下可见的严重肢体畸形和内脏畸形等的产前筛查和诊断;
4、开展常见单基因遗传病(包括遗传代谢病)的诊断;
5、接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断的孕妇的转诊,对诊断有困难的病例转诊;
6、在征得家属同意后,对引产出的胎儿进行尸检及相关遗传学检查;
7、建立健全技术档案管理和追踪观察制度,信息档案资料保存期50年。
三、人员配备基本要求
各类专业人员必须是在聘一年以上、符合卫生部《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》、接受过系统的产前诊断专业技术和有关法律法规的培训。
开展产前诊断技术服务的医疗保健机构配备至少2名具有副高以上职称的专职从事遗传咨询的临床医师,2名具有副高以上职称的妇产科医师,1名具有副高以上职称的儿科医师,1名具有副高以上职称的专职从事超声产前诊断的临床医师,2名具有中级以上职称的细胞遗传实验技术人员和生化免疫实验技术人员。开展分子遗传诊断的机构还应配备1名以上具有副高以上职称的分子遗传实验技术人员。
四、房屋场所要求
(一)产科门诊室、宣教室的房屋场所按《广东省助产技术服务基本条件》规定;
(二)遗传咨询门诊至少具备诊室1间、独立候诊室1间、检查室1间。环境要求安静、温馨;
(三)超声影像检查室至少具备诊室1间、面积≥20㎡;独立候诊室1间;
(四)检验室、生化免疫室应具备恒温设施,面积必须满足人员操作和设备放置的需要;
(五)细胞遗传实验室应包括小手术室(可另设在其他相关科室)、接种培养室、标本制备室、实验室、暗室和洗涤室。各工作室应具备恒温设施,小手术室和接种培养室应具备空气消毒设施。各工作室按工作流程合理安排,各工作室面积必须满足设备放置和人员操作的需要;
(六)分子诊断实验室应包括试剂贮存/准备室、样本制备室、核酸扩增室和核酸产物分析室。各工作室需分布合理,为最大限度的避免操作污染,各业务用房在同一区域内设置安排应遵循单一方向行进的原则,即试剂贮存/准备室→样本制备室→核酸扩增室→核酸产物分析室。实验室需配置空气消毒设备和恒温设施。
五、设备配置基本要求
(一)产前门诊的诊室按《广东省助产技术服务基本条件》配备。产前咨询室应配置电话、宣传资料。宣教室应配置放像设备、宣传资料(画册、挂图、宣教光盘等)、教具等;
(二)超声检查室:B型超声诊断仪附穿刺引导装置1台,高分辨率的彩超1台,超声工作站(完整的图像记录系统和图文管理系统)1台;
(三)检验室:血细胞自动计数分析仪1台,电泳仪或类似功能的高效液相色谱仪定量扫描仪1台,紫外分光光度计1台,普通冰箱1台,-20℃低温冰箱1台,恒温水浴箱1台,低速台式离心机1台和精密微量取液器l台等;
(四)生化免疫室:紫外分光光度计1台,荧光分光光度计1台,全自动酶标仪 1台,PH计1台,半自动分析仪1台,电泳仪1台,计算机软件分析系统,冰箱1台,离心机1台,电子天平1台,恒温水浴箱1台,可根据开展项目配备CO2细胞培养箱l台,倒置显微镜1台,超净工作台1台;
(五)细胞遗传室:普通双目显微镜2台,三筒研究显微镜附显微照相设备1台,超净工作台1台,CO2细胞培养箱2台,普通离心机2台,恒温干燥箱1台,自动纯水蒸馏器1台,恒温水浴箱2台,冰箱2台,倒置显微镜附显微照相设备1台,荧光显微镜1台,分析天平1台,恒温培养箱1台,普通天平1台;