陕西省卫生厅关于加强新生儿疾病筛查工作的通知
（陕卫妇发〔2006〕176号）
厅直省管各医疗保健机构：
新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《
母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。我省属于出生人口缺陷率较高的省份之一。为贯彻《
母婴保健法》和卫生部、中国残联共同制定的《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划（2002-2010）》，加强全省新生儿筛查工作，切实提高新生儿疾病筛查覆盖率和筛查质量，现将新生儿疾病筛查有关要求通知如下：
一、二00六年六月一日起，各助产医疗机构须开展新生儿疾病筛查工作，新生儿疾病筛查率应达到本单位活产数的50%以上。
二、新生儿疾病筛查工作分为采血、实验室检测、治疗和随访四个部分。厅直厅管助产机构的新生儿疾病筛查实验室检测工作由省新生儿疾病筛查中心承担。筛查具体程序和要求如下：
（一）采血：各助产医疗机构在新生儿出生72小时充分哺乳后，按照卫生部《新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范》的要求进行采血，制成血样标本，并做好登记。
（二）血样收集：采集到的血样标本，冰箱4℃以下保存，每周寄送到省新生儿疾病筛查中心。
（三）实验室检测：省新生儿疾病筛查中心收到标本后予以检查，对不符合要求的标本应立即退回，并要求重新采集。合格标本24小时内做好登记，5个工作日内进行检测，对可疑阳性病例出具可疑阳性报告，并在2个工作日内通知婴儿出生的助产机构。
（四）确诊、治疗和跟踪随访：助产机构在接到省新生儿疾病筛查中心出具的可疑阳性报告后，应立即电话或书面通知婴儿的监护人，敦促并确保其在收到通知后7个工作日内携婴儿至省新生儿疾病筛查中心复诊，省新生儿疾病筛查中心在7个工作日之内出具确诊报告。
对确诊患儿省新生儿疾病筛查中心应建议其立即进行治疗，并定期进行跟踪随访和体格、智能发育评估。因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，助产机构应当注明原因，并告知省新生儿疾病筛查中心备案。
