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（三）X连锁隐性遗传病
1、常见病种：如进行性肌营养不良（Duchenne型）、血友病（甲、乙型）。无丙种球蛋白血症、无汗性外胚层发育不良、粘多糖储积症（II型）、自毁容貌综合征、肾性尿崩症、慢性肉芽肿、导水管阻塞性脑积水等。
2、指导原则
（1）X连锁隐性遗传病的再发风险率很高，每胎男性有50％机会发病，女性有50％机会为携带者，不宜再生育。
（2）对于Duchenne型进行性肌营养不良，甲或乙型血友病等能做产前诊断的疾病，依产前诊断的结果确定是否适宜再生育。无产前诊断条件的，不宜再生育。
（3）母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）无发病者，病儿可能是基因突变所致，可考虑再生育。
（四）X连锁显性遗传病
1、常见病种：如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、先天性眼球震颤、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
2、指导原则
（1）病残儿的一级和二级亲属均无病时，可能是基因突变所致，再发风险率比较低，可考虑再生育。
（2）病残儿母亲患病时，每胎子女各有50％机会患病，再发风险率高，不宜再生育。
（3）病残儿的父亲患病时，每胎女性均患病，男性则全部正常，经产前诊断可考虑生育男性第二胎。无产前诊断条件的，不宜再生育。
（五）多基因遗传病
1、常见病种：如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。
2、指导原则
（1）动脉导管未闭、先天性肥大性幽门狭窄、先天性巨结肠、先天性腭裂、先天性髋脱位等，手术效果较好，不宜再生。
（2）对脊柱裂、无脑儿等可做产前诊断的病种，原则上可考虑再生育，但须在产前诊断监测下。无产前诊断条件的，不宜再生育。
（3）不能做产前诊断的病种，做家系调查。一、二级亲属无发病者，再发风险率低于5%，可考虑再生育；一、二级亲属为相同疾病的患者，再发风险高于10％，不宜再生育。
（六） 染色体病
1、常见病种：如21－三体综合征、13－三体综合征、18－三体综合征、猫叫综合征、杜纳氏综合征、克氏综合征、不平衡重排及脆性X综合征等。
2、指导原则
（1）染色体病的病儿，应同时进行父母染色体检查，正常时可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。
（2）染色体病的病儿，若其父母之一为同源染色体易位携带者，再发率为100%，不宜再生育；若其父母之一为非同源染色体易位携带者，可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。无产前诊断条件的，不宜再生育。
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