卫生部科教司关于发布重大疾病遗传资源的收集、
保存与利用课题申报指南的通知
（卫科教规划便函[2003]80号）
各有关单位：
为充分发掘和利用我国人类遗传资源优势，建立和完善规模化和科学化的人类重大疾病遗传资源收集和保存体系，科技部已将“重大疾病遗传资源的收集、保存与利用”课题列入国家科技重大专项“人类重大疾病相关基因的研究”项目。现将“重大疾病遗传资源的收集、保存与利用”申报指南发给你们，请根据指南要求组织课题申报。
附件：1、“重大疾病遗传资源的收集、保存与利用”课题申报指南(略)
2、“重大疾病遗传资源的收集、保存与利用”课题申请书(略)
二00三年八月二十二日
附件1： 国家科技重大专项“人类重大疾病相关基因的研究”
的“重大疾病遗传资源的收集、保存与利用”课题申请指南
（2004年－2005年）
一、前言
“重大疾病遗传资源的收集、保存与利用”为国家科技重大专项“人类重大疾病相关基因的研究”课题之一。课题将充分发掘和利用我国的人类遗传资源优势，建立和完善我国规模化和高效率的人类重大疾病遗传资源收集和保存体系，为开展我国人类疾病致病和易感基因的研究与开发应用提供遗传资源保证。
本课题将在卫生部的统一组织和协调下，在“九五”遗传资源收集保存的基础上，加强与遗传学和临床医学的结合，以南方基因中心、北方基因中心为基地，依靠临床单位和高发现场的优势，有目标地开展重大疾病遗传资源的收集与保存，建立和完善规范的重大疾病遗传资源库。
二、研究目标：统一规划，收集、保存和利用我国重大疾病遗传资源，建立和完善遗传资源的收集网络和标本库，用于疾病基因和功能基因研究，为“功能基因组学与生物芯片”重大科技专项的实施予以资源条件的支撑。
三、研究内容：按国际标准收集足够数量、高质量的人类重大疾病（包括肿瘤、心血管疾病、代谢性疾病、老年病、精神疾病及遗传病等）家系、病例对照、受累同胞对；隔离人群遗传资源或高危前瞻性群体等遗传资源。具体内容为：
1、收集患者血样或组织标本、疾病家系样本以及其临床与流行病学资料；
2、样本的制备、保存及其相关技术的研究；
3、数据库的建立与利用；
4、遗传资源收集中的伦理等问题及组织管理工作；
四、课题实施时间：2004年1月至2005年12月。
